Choroby oczu, zaburzenia wzroku - 237 genów, met. NGS
To kompleksowe badanie genetyczne sprawdzające obecność zmian odpowiedzialnych za choroby oczu.
Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie zamawia kuriera po odbiór materiału za pośrednictwem naszej strony internetowej.
Badanie polega na szczegółowej analizie aż 237 genów, przy pomocy Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS).
Test wykonywany jest z pobranego od Pacjenta wymazu z błony śluzowej policzka.
Badamy obecność:
polimorfizmów / mutacji genów wiązanych z rozwojem chorób oczu
Typ badania
Badanie wysyłkowe
Badanie genetyczne w kierunku zaburzeń wzroku - na czym polega?
- Oferowane badanie genetyczne sprawdza, czy u Pacjenta występują zmiany genetyczne odpowiedzialne za rozwój schorzeń oczu.
- W ramach panelu sprawdzanych jest aż 237 genów, których mutacje wiążą się z występowaniem takich chorób jak zaćma, zanik nerwu wzrokowego, zwyrodnienia siatkówki, całkowita ślepota barwna, retinopatia barwnikowa sprzężona z chromosomem X, albinizm, zespół Bardeta-Biedla, mikroftalmia, wrodzona ślepota Lebera, wrodzona stacjonarna ślepota nocna, zespół Joubert, rodzinna wysiękowa witreoretinopatia i zespół Wagnera, dystrofie czopkowo-pręcikowe, choroba Stargardta, choroba Refsuma, zespół Seniora i Lokena, zespół Sticklera, zespół Hermanskiego i Pudlaka, zespół Usher'a.
- Do wykonania oferowanego testu genetycznego konieczne jest tylko pobranie od Pacjenta wymazu z błony śluzowej policzka. Test przeprowadzany jest w wyspecjalizowanym laboratorium, przy pomocy metody NGS czyli Sekwencjonowania Nowej Generacji. Badanie to wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia.
