Hemochromatoza - badanie genu HFE, realizacja wysyłkowa
Jest to badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy wrodzonej.
Hemochromatoza jest schorzeniem polegającym na nadmiernym wchłanianiu żelaza z przewodu pokarmowego. Oferowane badanie genetyczne w kierunku tej choroby polega na analizie obecności w genie HFE trzech mutacji: C282Y, H63D oraz S65C.
Badanie realizowane jest wysyłkowo. Materiał do badania stanowi pobrany od Pacjenta wymaz z wewnętrznej strony policzka.
Badamy obecność:
hemochromatozy
Typ badania
Badanie wysyłkowe
Hemochromatoza wrodzona – poważna choroba genetyczna, związana z mutacjami genu HFE
- Hemochromatoza wrodzona (pierwotna) jest schorzeniem polegającym na nadmiernym wchłanianiu żelaza z przewodu pokarmowego. Najczęściej jej występowanie związane jest z mutacjami w genie HFE - w ramach oferowanego testu sprawdzana jest obecność mutacji C282Y, H63D oraz S65C.
- Hemochromatoza występuje w przypadku posiadania dwóch wadliwych kopii genu HFE. Osoby, które mają tylko jedną nieprawidłową kopię genu, nazywane są nosicielami - u nosicieli zwykle nie stwierdza się objawów hemochromatozy.
- Objawy hemochromatozy pojawiają się zwykle po 40. roku życia. Wśród nich wymienia się m.in. przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, dolegliwości żołądkowo-jelitowe czy ciemną pigmentację skóry.
- Nieleczona hemochromatoza może prowadzić do groźnych powikłań, takich jak cukrzyca, marskość wątroby, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego czy rak wątroby.
- W diagnostyce hemochromatozy wykorzystuje się takie testy jak badania krwi (stężenie żelaza, stężenie ferrytyny, wysycenie transferyny żelazem, aktywność ALT i AST), badania obrazowe, w niektórych przypadkach wykonywana jest także biopsja wątroby. Występowanie hemochromatozy pierwotnej można potwierdzić dzięki wykonaniu badania genetycznego na obecność mutacji w genie HFE.
