Badania kariotypu

Zobacz, jak wykonać badanie

Jak wykonać badanie kariotypu?

• Aby zrobić badanie kariotypu, zamów wybrany test przez stronę internetową – od razu po opłaceniu badania, otrzymasz jego unikalny numer (poprzez wiadomość e-mail oraz SMS).
• Z numerem badania udaj się do dowolnego punktu pobrań (z ok. 550 w całej Polsce) na pobranie próbki krwi. Wystarczy, że podasz numer swojego badania pracownikowi punktu, a zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej do analizy.
• Do pobrania krwi nie musisz być w żaden sposób przygotowany, odbywa się on jednak we wszystkich punktach pobrań od PONIEDZIAŁKU do ŚRODY.
• Wynik przeprowadzonej analizy genetycznej możesz odebrać przez internet lub w wersji fizycznej w punkcie pobrań.

Gdzie wykonać badanie kariotypu?

Krew do badań pobierana jest w około 600 placówkach DIAGNOSTYKI na terenie całego kraju.

Badanie kariotypu – klasyczne badanie cytogenetyczne a badanie molekularne

• Kariotyp człowieka to kompletny zestaw chromosomów, który obecny jest w komórkach somatycznych organizmu – prawidłowy kariotyp złożony jest z 23 par chromosomów, z których 22 pary to chromosomy autosomalne (niezwiązane z płcią), natomiast 1 para to chromosomy płci.
• Na ocenę liczby i struktury chromosomów pozwalają badania kariotypu – podstawowym testem jest klasyczne badanie cytogenetyczne, które polega na namnożeniu komórek pozyskanych od osoby badanej (np. limfocytów krwi obwodowej), odpowiedniego przygotowania preparatów mikroskopowych oraz ich oceny pod mikroskopem.
• Klasyczne badanie cytogenetyczne pozwala na wykrycie m.in. aberracji zrównoważonych (np. translokacji zrównoważonych), które nie powodują zmiany ilości materiału genetycznego, ale zmianę jego rozmieszczenia w genomie.
• U nosicieli takich aberracji zwykle nie ma żadnych problemów zdrowotnych czy zaburzeń w rozwoju – aberracje te mogą jednak powodować trudności z poczęciem dziecka, poronienia czy wady u potomstwa. Klasyczne badanie cytogenetyczne zalecane jest więc przede wszystkim osobom planującym potomstwo, zwłaszcza w przypadku niepłodności, przebytego poronienia czy urodzenia w przeszłości dziecka z wadą genetyczną.
• Badanie molekularne kariotypu wykonywane jest natomiast przy pomocy porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH) – metoda ta cechuje się wysoką, nieosiągalną dla innych rodzajów badań kariotypu rozdzielczością.
• Test ten pozwala na wykrycie submikroskopowych zmian genomowych (mikrodelecji, mikroduplikacji), które uznaje się za najczęstszą przyczynę występowania takich zaburzeń jak niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, autyzm czy wady wrodzone. Badanie nie wykrywa jednak aberracji zrównoważonych.